La detección de inmunodeficiencias tempranas, por medio de pruebas de tamización neonatal es imprescindible para acceder oportunamente a los tratamientos curativos disponibles para estas enfermedades.

El método de Tamizaje neonatal de inmunodeficiencias severa combinada utiliza la técnica de cuantificación por medio de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real de los bioproductos de ADN que se generan luego de la recombinación somática de los receptores de los linfocitos T llamados círculos de excisión. Con esto se realiza el tamizaje neonatal demostrando alta sensibilidad y especificidad y lo más importante, un balance positivo costo-beneficio.

✓ Tamizaje neonatal de enfermedades raras

✓ Ampliar la red interinstitucional en el Valle de Aburrá para la captación de muestras de sangre en papel de filtro de neonatos
✓ Tamizar de manera oportuna linfopenias congénitas, generando alto impacto socioeconómico
✓ Mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados
✓ Evaluación de los niveles de TRECs a partir de muestras de sangre periférica obtenidas en papel de filtro