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Mapeo Genético
AccionesGrupo de investigación
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Mapeo Genético
Unidad Académica: Facultad de Medicina
OCDE
Área
Ciencias Naturales
Subárea
Ciencias Biológicas
Apuesta estratégica
Nuestra misión es contribuir con calidad a la formación de estudiantes de pregrado y posgrado, en el campo de la genética, así como desarrollar proyectos de investigación con eficiencia, eficacia, y en los calendarios establecidos en las propuestas mismas.
Líneas y/o áreas de investigación
- Herencia simple.
- Herencia compleja.
Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS)
Coordinador(a) del Grupo
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo, MSc, PhD
Doctorado en Genética
University College de Londres, Inglaterra
Correo del Coordinador(a)
Cooperación científica
Relacionamiento colaborativo
- Columbia University:Estados Unidos
- Instituto para la Medicina Genómica, Columbia University:Estados Unidos
- Royal College of Surgeons: Irlanda
- NewcastleUniversity: Inglaterra
- Grupo PEDIACIENCIAS, Universidad de Antioquia: Colombia
Proyectos para resaltar
- Hemos logrado documentar la existencia de comorbilidades, relacionadas con las epilepsias. De hecho, estamos evaluando si, en realidad, estas son manifestaciones pleotrópicas de las mismas crisis epilépticas.
- Adicionalmente, hemos identificado que las variantes genéticas que contribuyen a la susceptibilidad para desarrollar epilepsia no son las mismas que se han reportado en otros grupos poblacionales alrededor del mundo.
- Por otro lado, hemos logrado identificar que los patrones de mezcla genética de los niños colombianos con diabetes mellitus tipo 1, ayudarán a identificar la arquitectura genética de esta enfermedad en nuestra población.
- Además, identificamos un gen nuevo, relacionado con le enfermedad. Este hallazgo sólo se ha visto para nuestra población, hasta ahora
Principales resultados de investigación
- Differential clinical features in Colombian patients with Rolandic Epilepsy and suggestion of no association with GRINZA, RBFOX1 or RBFOX3 gene variants. J Child Neurol, 2020; Submitted
- Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy. J Child - Neurol. DOI: 10.1177/0883073819842422
- A non-coding RNASEH1 gene variant associates with type 1 diabetes and interacts with HLA tagSNPs in families from Colombia. DOI: 10.1111/pedi.13057
- Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia. DOI: 10.4239/wjd.v10.i11.534
Portafolio de servicios y/o productos
Nosotros contribuimos en los ejes misionales de la docencia y la investigación científica
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