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La vida con la enfermedad de Huntington

17/10/2017
Por: Sergio A. Urquijo Morales - Vicerrectoría de Investigación

La vida con una dolencia rara, incapacitante e incurable como la enfermedad de Huntington puede ser terrible, pero explorar las condiciones sociales y emocionales de quienes la sufren y de sus familias aporta bienestar y genera importantes redes de apoyo.

Primero aparecieron movimientos involuntarios, parecidos a tics, denominados movimientos coreicos. Poco después, crecientes fallas en la memoria e inexplicables cambios de comportamiento; luego, mal genio y agresividad. “A mí me estaba empezando la enfermedad, pero yo no sabía que me estaba empezando”, indica Graciela, que solo hoy, a sus 60 años, sabe que todo esto hacía parte de un mal que, como el párkinson y el alzhéimer, deteriora el cerebro: la enfermedad de Huntington —EH—.

“Las personas que comienzan a desarrollar la EH, en el estado temprano, no reconocen sus síntomas, lo que se  conoce como anosognosia”, explica la docente e investigadora Luz Estela Varela, quien desarrolla su doctorado en la Facultad de Enfermería; “incluso aunque otra persona o un médico se los diga, debido a daño cerebral no logran ver su propio. Solo cuando los síntomas les ocasionan caídas o no logran desarrollar actividades laborales, se da una aceptación”. 

La EH se considera una enfermedad rara o huérfana, por su escasa frecuencia —de menos de 1 de cada 5.000 habitantes—. Eso hace que el desconocimiento y la incomprensión aumenten, a la vez que hay menos recursos para investigar que los que se dedican a dolencias más extendidas.

Por lo mismo profesionales de la salud están dirigiendo sus ojos a las comunidades donde esta enfermedad incurable, que es hereditaria, se expande con cada generación y vulnera a familias enteras. La profesora Varela, con el apoyo del Grupo de Neurociencias de Antioquia —GNA—, de la Alma Máter, se concentra hoy en estudiar cómo esta situación afecta la vida cotidiana de pacientes y cuidadores en Colombia. 

“Es una enfermedad rara, de alto costo, los profesionales sabemos poco de ella y llegar al diagnóstico sin el conocimiento suficiente puede ser difícil”, afirma la investigadora, quien explica que la EH se caracteriza por una triada: alteraciones motoras, problemas de la conducta —trastorno psiquiátrico— y alteración cognitiva que llega hasta la demencia.

El estudio integral de la dolencia en el país apenas comienza a tomar forma. Como explica el neurólogo Francisco Lopera, coordinador del GNA, “la EH ha sido tratada como una enfermedad huérfana, con poco apoyo para investigación y manejo. En Antioquia hemos identificado aproximadamente unos 90 casos de personas afectadas, pero hay un alto número de personas en alto riesgo”.

Un asunto de familia

Una de las características centrales de la EH es su carácter genético y hereditario. Se produce debido a una mutación en el cuarto cromosoma, que genera un aumento de la secuencia de ácidos nucleicos y ocasiona la aparición de un gen patológico llamado hutingtina.

Si una persona sufre EH, hay una probabilidad de que el 50% de los hijos la herede. “La enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia entre los 35 y los 55 años”, explica la profesora Varela; “por tanto, suele afectar a las personas en una edad reproductiva y laboralmente activa”. 

Por ello, cuando una persona  es miembro de una familia en la que está la enfermedad, se enfrenta a dilemas como el de tener hijos. Como atestigua una paciente en la investigación, “tenía tanto miedo a tener hijos que me hice una ligadura de trompas a espaldas de la familia”.

Especialmente las familias de menos recursos económicos enfrentan la doble tragedia de una enfermedad que, con el tiempo, causa invalidez y dependencia y deteriora las condiciones socioeconómicas de la familia. Incluso una próspera vida laboral puede entorpecerse por la enfermedad, como en el caso de una médica que tuvo que dejar su trabajo cuando sentía que podía equivocarse al diagnosticar o prescribir.

Quizás el drama principal, y el más olvidado, es el de los familiares cuidadores; no solo deben atender seres queridos cada vez más dependientes, sino que soportan la amenaza constante de desarrollar en cualquier momento los síntomas. 

Además, cuando el paciente llega a un estado en el que necesita atención continua y especializada, las familias no encuentran instituciones apropiadas que les apoyen en esta labor fatigante. “Hemos estado pagando en hogares geriátricos y hay un inconveniente y es que el paciente en la mayoría de los casos es todavía joven, entonces no califica para un hogar geriátrico, ni es suficiente la comida que les dan allá”, indica una familiar, mayor de 50 años, que debe cuidar de su hermano.

También se sabe que cuando hay diagnóstico y se logra el esquivo tratamiento (dadas las pésimas condiciones del sistema de salud colombiano), pueden aparecer resistencias que los cuidadores deben sortear: “La gente no quiere tomar medicamentos porque sienten que los medicamentos embrutecen la persona y la gente no quiere estar como un tonto; entonces también se niegan […] a que les sigan dando medicamentos”.

Investigadores apoyan a las personas con Huntington

Actualmente, el Grupo de Neurociencias de Antioquia está en el proceso de firmar  un contrato con la fundación estadounidense sin ánimo de lucro CHDI, que financiará un estudio prospectivo —que busca anticiparse y planear futuros estudios preventivos o curativos— llamado ENROLL-HD, que varias instituciones del mundo realizarán en una cohorte global de la enfermedad. 

Es un estudio observacional, prospectivo, multinacional y multicéntrico, en América del Norte, América Latina, Europa, Asia, Australia y Nueva Zelanda, que busca construir un registro de la tercera parte de la población mundial afectada con la enfermedad de Huntington, incluidos todos sus familiares sanos”, explica el investigador Francisco Lopera. 

El grupo, con el mismo compromiso social que lo ha caracterizado durante 25 años, apoya desde ya a quienes, por su historial familiar o síntomas, crean que pueden tener la enfermedad. “Personas con movimientos involuntarios, coreicos, asociados a trastornos de comportamiento o a demencia pueden acercarse al GNA, en la Sede de Investigaciones de la Universidad —SIU—, para que sean evaluados y saber si pueden ser incluidos en el estudio de ENROL-HD”, señala el profesor Lopera.

Conocer más sobre esta enfermedad huérfana puede ayudar a que pacientes y familiares tomen decisiones informadas sobre asuntos como la procreación, y permitirá desarrollar mejores estrategias de atención para los pacientes y sus cuidadores.

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