Periódico Alma Máter

Estudiantes de educación avanzada. José Tascón, residente de pediatría; Diana Cornejo, estudiante de doctorado; y Sara Rojas, residente de Pediatría. Foto: Archivo personal. 

Desde la Grecia antigua hasta hoy no se ha podido erradicar la epilepsia, una enfermedad que en Colombia se estima sufren unas 565.000 personas. Lo que sí lograron científicos de la Universidad de Antioquia fue caracterizar tres genes que conectan al tipo de las epilepsias heredadas genéticamente con el sonambulismo.

El hallazgo se obtuvo después de cinco años de investigación y de realizar entrevistas, estudios clínicos y genéticos especializados a 71 pacientes diagnosticados con epilepsias generalizadas y genéticas – EGG, es decir, con alteraciones en la corteza cerebral y heredadas. Al incluir análisis similares a la parentela de los casos clínicos iniciales, los investigadores reconocieron 35 casos más.

Se trata de un hallazgo importante para la ciencia y también muy significativo para reducir el estigma de quienes padecen epilepsia y, además, presentan sonambulismo y parálisis del sueño. Especialmente, porque estos problemas médicos todavía son parte de creencias y supersticiones, como lo explican los profesores Jaime Carrizosa Moog y Nicolás Pineda Trujillo, de los grupos de investigación de la Facultad de Medicina que lideraron la investigación, Pediaciencias y Mapeo Genético, respectivamente.

Carrizosa Moog, asegura que «en la investigación se detecta que los pacientes y algunos de sus familiares comparten los mismos genotipos, tanto para la epilepsia como para el sonambulismo y la parálisis del sueño, lo que es un valor para el reconocimiento de esa relación». Precisa que el hallazgo solo se detectó en visitas domiciliarias con participación de neurólogos infantiles y biólogos, en las cuales se indagó sobre el sueño. Agrega que «se analizaron también las evaluaciones clínicas de los afectados y de sus familiares sanos, así como los electroencefalogramas, practicados a algunos casos especiales o de diagnóstico dudoso».

Por su parte, Pineda Trujillo, dice que encontrar genéticamente la conexión del sonambulismo y de la parálisis del sueño en pacientes con epilepsia, «fue inesperado y la novedad surgió al agregar los sujetos con sonambulismo o parálisis del sueño al esquema de análisis. Así, los investigadores no solo obtuvimos confirmación de la participación de estos genes en el riesgo para desarrollar epilepsias genéticas generalizadas, sino también en los trastornos del sueño estudiados».

En la investigación de la relación epilepsia-sonambulismo, los científicos de la Universidad aplicaron técnicas que permitieron caracterizaciones, especiales y exhaustivas, de los tres genes relacionados, secuenciando 12.454 nucleótidos o elementos del material genético. Al evaluar las familias completas se encontraron 39 variaciones de las epilepsias generalizadas y genéticas.

Por estos días, los investigadores divulgan el hallazgo en el Congreso Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, en San Diego, Estados Unidos y es, además, motivo de trabajos colaborativos con investigadores de la Universidad de New Castle, Inglaterra.

Sobre la epilepsia 

Las epilepsias son eventos caracterizados por movimientos involuntarios (crisis convulsivas) o episodios sin movimientos (crisis no convulsivas) originadas en anormalidades funcionales de la corteza cerebral. Su inicio suele ocurrir sin causas aparentes y la finalización de las crisis epilépticas es por su propia cuenta, es decir, se auto-limitan.

A nivel mundial son más de 48 tipos de epilepsia, varias de ellas padecidas por un periodo determinado y otras con las cuales el paciente tiene que convivir de por vida. Algunas se manifiestan a distintas edades y por causas diferentes. En Colombia, la frecuencia de epilepsia es de 11 por cada mil habitantes, pero se presume que hay regiones en el país donde es mucho más alta. El tratamiento y medidas especiales a las personas con epilepsia en el país se rige por la Ley 1414 de 2010.

En países desarrollados, la frecuencia de epilepsia es de 6 pacientes por cada mil habitantes. La OMS la considera un problema de salud pública que se presume afecta entre 60 a 80 millones de personas en el mundo, el 80% de las cuales viven en países en vía de desarrollo, quienes en su gran mayoría no reciben ni el diagnóstico, ni el tratamiento adecuado, lo cual genera una carga enorme desde el punto de vista social, clínico y económico.