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domingo, 9 de agosto 2020
09/08/2020
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Secuenciación del Exoma y Tamización neonatal: impacto real en la sobrevida de los pacientes

En el 2010, el Gobierno Colombiano sancionó la ley 1392 que reconoció a las enfermedades huérfanas de interés nacional y adoptó legislación tendiente a garantizar la proteccion de estas personas. No obstante, el panorama político y económico actual recientemente dificultó el proyecto que pretendía establecer la obligatoriedad de la tamización neonatal para algunas ER. Aún así, el Grupo de Investigación en Inmunodeficiencias Primarias (GIDP) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia ha continuado trabajando en el desarrollo de métodos diagnósticos rápidos para identificar problemas inmunológicos congénitos.

Las enfermedades raras (ER) hacen parte de las denominadas enfermedades huérfanas (EH), su  prevalencia mundial estimada es de 1 por cada 2 mil a 5 mil individuos. Su conocimiento es escaso entre muchos profesionales de la salud y los recursos destinados a investigación y desarrollo de medicamentos para estos pacientes son limitados, aún cuando las complicaciones y la mortalidad se reducen significativamente cuando se dan tratamientos adecuados y oportunos. 

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) son causadas por defectos genéticos que afectan el desarrollo y funcionamiento del sistema inmune, lo que comúnmente llamamos, las defensas. Son catalogadas como ER aunque en realidad no parecen ser tan infrecuentes y la mayoría de los pacientes pueden diagnosticarse con exámenes disponibles en nuestro país y para muchos existen tratamientos y en algunos casos, la posibilidad de la curación completa.

El profesor José Luis Franco, coordinador del grupo,  cuenta que las enfermedades raras son de altísimo costo social y económico, atribuible en gran medida a diganósticos tardíos cuando los pacientes ya han desarrollado complicaciones, en casos más dramáticos, fallecen sin diagnóstico y por ser hereditario va aumentando la posibilidad de que un nuevo bebé nazca afectado. Por ello, el GIDP viene desarrollando con la Universidad Remington, un ensayo piloto para tamización neonatal de linfopenias congénitas para identificar bebés con esta alteración inmune. “Esto consiste en encontrar la base genética de la enfermedad luego del nacimiento, mediante una tecnología rápida y barata, para ofrecer tratamientos efectivos que reduzen secuelas y complicaciones”, explica el profesor José Luis.

El GIDP y el Centro Nacional de Secuenciación Genómica dirigido por el Profesor Juan Fernando Alzate en la Sede de Investigación Universitaria - SIU y otras entidades, trabajan igualmente en la implementación de otras técnicas de alto rendimiento para el diagnóstico temprano basadas en la secuenciación de una parte del genoma humano denominada exoma. “Esto está acelerando la identificación temprana de la causa de las enfermedades raras en nuestros pacientes. Incluso son igualmente útiles para la identificación de enfermedades genéticas en adolescentes y adultos”, añade JoséLuis. Por esto, esta área del conocimiento en nuestra Facultad, pretende que desde la formación en pregrado, los estudiantes adquieran conocimientos sobre genética, inmunología y bioinformática que les permitan un diganóstico oportuno y el tratamiento temprano. 

“Hace 2 años, analizando el exoma en un paciente con una inmunodeficiencia primaria, identificamos el defecto genético causante de su enfermedad, que afecta la forma en cómo los linfocitos aprovechan el magnesio. Antes el tratamiento era costoso, entonces nos dimos cuenta que su tratmiento era con ¡magnesio!”, explicó el docente. “Estos son avances médicos reales que han resultado de avances recientes en biología, genética e inmunología”.
Este trabajo investigativo está cambiando la vida de muchos pacientes, como el de William, un niño que sufrió severas infecciones desde sus primeros días de vida y quien fue diagnosticado con una inmunodeficiencia primaria potencialmente mortal denominada Inmunodeficiencia Severa Combinada. “Hicimos el diagnóstico molecular y en el grupo recomendamos trasplante de células madres pero no se encontró donante. Esta  situación, agravada por su condición clínica y barreras del sistema de salud, hicieron que el menor estuviera hospitalizado 18 meses en una institución de cuarto nivel. Finalmente, Logramos estabilizarlo con una enzima especial y él recuperó parte de su sistema inmune temporalmente. Lo remitimos a los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda (INS), Estados Unidos, en donde un aliado y su equipo le practicaron terapia génica”, cuenta el investigador Franco. 

La terapia génica consiste en tomar células madre del paciente, cultivarlas en el laboratorio y luego infectarlas con un virus inocuo que lleva el gen sano; luego las células son devueltas al paciente permitiendo la reconstitución permanente de su sistema inmune. Los investigadores señalan que es una gran alternativa por diversas razones, entre ellas la disponibilidad de un donante compatible, en los casos en los que no tienen acceso a un trasplante. Este tratamiento que tuvo un alto valor,  fue asumido en su totalidad por el INS, pues no fue provisto por su EPS en Colombia.  “Este paciente se curó con terapia gracias al apoyo e las redes de cooperación forjadas por nuestro grupo desde hace más de 30 años; en Colombia se debe brindar acceso a esta clase de tratamientos para que los pacientes se curen tempranamente, mejorando la calidad de vida ”.

Estos avances científicos revierten sus beneficios en vidas: “Se pueden salvar vidas con estas pruebas como el exoma y la tamización neonatal, porque las inmunodeficiencias primarias son un grupo grande de enfermedad genéticas, muchas de ellas potencialmente mortales, pero que pueden diagnosticarse tempranamente, tratarse e incluso curarse”, puntualiza José Luis Franco. 

 

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