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jueves, 23 de mayo 2019
23/05/2019
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Reseña Unidad de Genética Médica

Historia

La Unidad de Genética Médica, adscrita al Departamento de Pediatría, de la Facultad de Medicina y como grupo de investigación a la Corporación Académica para el Estudio de Patologías Tropicales (CAEPT); fue fundada por el doctor José Luis Ramírez Castro en 1977 e inició sus labores con los servicios de genética clínica, asesoramiento genético, estudios cromosómicos y estudios anatomopatológicos. Posteriormente, implementó estudios de citogenética convencional en productos de aborto espontáneo y sangre fetal, y en neoplasias hematológicas. Desde el 2008 el grupo ofrece también, servicios de diagnóstico prenatal en líquido amniótico y estudios de Hibridación In situ con Fluorescencia (FISH) en malignidades hematológicas y síndromes genéticos por microdelección.

En el 2014 se implementaron nuevas técnicas moleculares como la PCR en tiempo real para el estudio de alteraciones genéticas en malignidades hematológicas y cánceres esporádicos y hereditarios, los cuales permiten realizar un diagnóstico más preciso, determinar el pronóstico y realizar seguimiento a estas enfermedades. Con la adquisición reciente de un secuenciador de electroforesis capilar ABI 3500, para el 2019 se iniciará la ejecución de proyectos en la detección de mutaciones puntuales tanto en neoplasias hematológicas como en tumores sólidos en población pediátrica y adultos; además del ofrecimiento de nuevas pruebas diagnósticas en estos campos.

                                                                  

 

Investigación, docencia y extensión

La Unidad de Genética Médica, está clasificada como grupo C de Colciencias y actualmente, concentra su trabajo en ocho líneas de investigación: genética clínica, citogenética clínica, citogenética molecular, diagnóstico prenatal, citogenética de neoplasias hematopoyéticas, genética molecular de neoplasias hematopoyéticas, genética molecular de tumores sólidos y genotoxicidad. Desde estas líneas el grupo desarrolla proyectos de investigación y a su vez enmarca su función en la docencia y la extensión, desarrollando así los tres ejes misionales de la Universidad de Antioquia.

Entre los trabajos de investigación que el grupo desarrolla actualmente, están los relacionados con tumores sólidos donde se trabaja genética de cáncer de colon y estómago, y en este sentido se proyecta incursionar en tumores sólidos en niños y en genética de cáncer de pulmón y de mama, en colaboración con el Hospital San Vicente Fundación. Se destaca que el Grupo de Genética Médica participará en un proyecto colaborativo con la Comunidad Europea, liderado por la Universidad de Oslo acerca de la genética del cáncer colorectal en Latino América. 

    

El profesor Gonzalo Vásquez Palacio, líder del grupo expone que además “desde hace muchos años se viene prestando atención a pacientes con malignidades hematológicas, especialmente en citogenética y biología molecular en leucemias linfoides agudas, leucemias mieloides agudas, síndromes mielodisplásicos y  mieloma múltiple”. Entre los proyectos vigentes con mayor impacto, Vásquez destaca el proyecto que actualmente desarrolla el grupo, titulado: detección de mutaciones en los genes JAK2, CALR Y MPL y su importancia para el diagnóstico y manejo de neoplasias mieloproliferativas en pacientes atendidos en la IPS Universitaria y otros centros hospitalarios de Medellín entre los años 2017-2019”.

Una de las más importantes contribuciones que el grupo hace a la ciencia y a la sociedad, es que los proyectos de investigación que se desarrollan tienen entre sus finalidades estandarizar pruebas y técnicas que ayuden al correcto diagnóstico de las enfermedades genéticas, para brindar un seguimiento y tratamiento de calidad a cada paciente.

En relación con la docencia el grupo participa en cursos de genética en el programa de pregrado de Medicina entre el 1° y 4° semestre y adicionalmente, la Unidad de Genética se consolida como un centro formación académica para estudiantes del internado del pregrado de medicina que deseen realizar su rotación respectiva en el área de la genética; además, se forman estudiantes de las residencias de ginecobstetricia, patología, oftalmología y de las subespecialidades en neonatología y endocrinología. Por otra parte, para el 2019 se espera recibir a una estudiante de intercambio internacional de la Universidad Dartmouth College.

En la actualidad, el grupo de investigación está conformado por 22 personas, entre docentes, investigadores y estudiantes de pregrado y posgrado.
Vínculos y colaboraciones.

En más de 40 años de trayectoria, la Unidad de Genética Médica ha establecido importantes vínculos y alianzas que le han permitido crecer como grupo y expandir su participación a grandes esferas de la sociedad. Una de ellas es la Liga Antioqueña de Hemofílicos con quien el grupo de investigación firmó recientemente un convenio que busca hacer seguimiento de calidad a todos los pacientes con hemofilia de Antioquia, pero además el grupo les dicta charlas explicando cómo se comporta la enfermedad desde el punto de vista genético, para hacer un complemento oportuno a este seguimiento.

Desde el año 2008, y en cabeza del profesor Gonzalo Vásquez, el grupo hace parte del Comité de Expertos en Citogenética del Instituto Nacional de Salud, donde se creó el Programa de Vigilancia de Citogenética, avalado por el Ministerio de Salud y que se encarga de trazar lineamientos para hacer seguimiento a la calidad de estos laboratorios en el país, con el fin de garantizar que los exámenes emitidos sean confiables. Actualmente son 32 laboratorios a nivel nacional los que hacen parte de este programa.

Así mismo, el vínculo que desde hace más de 6 años se tiene con la Fundación Alfonso Moreno Jaramillo, es sin duda, uno de las alianzas que más ha impactado al grupo y a su función en lo que socialmente se refiere. Ayudar a niños que sufren de cáncer es la razón de ser de la Fundación, y para esto se ha articulado con la Unidad de Genética Médica y ha apoyado la modernización de equipos e infraestructura para el diagnóstico. Gracias a esto el grupo ha podido brindar atención, principalmente, a los niños con cáncer del Hospital Infantil San Vicente Fundación y otros que llegan a la Fundación Alfonso Moreno, muchos de ellos carentes de recursos para tratar su enfermedad.

A nivel institucional se destacan los trabajos colaborativos con otros grupos de investigación como Genética Molecular (GENMOL), Infección y Cáncer y el Programa de Estudio y Control de Enfermedades Tropicales (PECET), al igual que las relaciones y proyectos que se desarrollan actualmente con la Facultad de Enfermería y la Liga de Hemofilia de Antioquia.

 

¿Qué se viene para la Unidad de Genética Médica?

Además de continuar desarrollando su función investigativa, de docencia y extensión, el grupo estará en el 2019 en la IPS Universitaria, haciendo parte del Laboratorio Integrado de Medicina Especializada, LIME, el cual tiene como propósito habilitar algunos laboratorios de la Facultad de Medicina para que cumplan con las normas que exigen el Ministerio de Salud y la Seccional de Salud de Antioquia. Al respecto el profesor Gonzalo Vásquez manifiesta que “esto le permitirá a la Unidad de Genética Médica salir al mercado y prestar sus servicios como un gran grupo de investigación gracias al enlace que se tendrá con la IPS”.

También se espera continuar con la realización de cursos de educación continua, teniendo en cuenta que los que hasta ahora se han dictado han sido bastante apetecidos. En 2019 se proyecta ofertar un curso de Genómica desde la Corporación Académica para Estudio de Patologías Tropicales, dependencia a la que el profesor Gonzalo Vásquez agradece todo el apoyo recibido desde que esta se fundó, hasta la actualidad.

 

Contacto Unidad de Genética Médica
Teléfono: 219 69 30 - 2196931
Dirección: Cra 51d #62-29.  Facultad de Medicina, 2do piso
Correo electrónico: grupogeneticamedica@udea.edu.co

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